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Via libera europeo per la prima terapia genica per una particolare forma di talassemia, di cui potrebbero beneficiare in Italia circa mille pazienti, “condannati” a una vita di trasfusioni. La Commissione europea ha concesso l’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio per quest’innovativa terapia, basata sulla sostituzione del gene malato con uno sano ricostruito in laboratorio e “trasportato” nelle cellule grazie a vettori lentivirali basati sull’Hiv inattivato. E’ il risultato di 20 anni di ricerca.
“La terapia, a base di cellule autologhe Cd34+ che codificano il gene della βA-T87Q globina _ spiega l’azienda che ha messo a punto il trattamento, bluebird bio Inc. _ è al momento indicata per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con β-talassemia trasfusione-dipendente (Tdt) con genotipo non β0/β0, per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma non è disponibile un donatore familiare compatibile”. Il trattamento bypassa il ricorso al trapianto, dal momento che si utilizzano le staminali ematopoietiche prelevate dal paziente stesso.
L’approvazione da parte della Commissione europea “significa che ora possiamo contare per un gruppo di pazienti con Talassemia trasfusione-dipendente su una terapia genica che ha il potenziale per trasformare le loro vite, offrendo loro la possibilità di un futuro libero dalle trasfusioni”. Questo il commento di Franco Locatelli, professore di Pediatria all’università Sapienza di Roma e primario di Onco-ematologia pediatrica e Terapia cellulare e genica all’Irccs ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. “In qualità di sperimentatore degli studi clinici sulla terapia – racconta – sono stato testimone della speranza che tale terapia genica può offrire ai pazienti e alle loro famiglie che sono costretti a gestire la patologia e le trasfusioni spesso per anni, se non per decenni”.
Bluebird bio inizierà ora il processo di negoziazione con l’Agenzia italiana del farmaco, l’Aifa, “per favorire l’accesso alla terapia per i pazienti appropriati”. L’azienda ha intenzione di basare la trattativa sul prezzo di questa terapia su tre parametri, in modo da arrivare a una cifra sostenibile per il Ssn: il costo dovrebbe, dunque, essere inferiore al costo attuale del trattamento standard per paziente, prevedere il meccanismo del “payment by result” (l’azienda viene pagata se la terapia raggiunge i risultati) e una rateizzazione.
La β-talassemia trasfusione-dipendente è una malattia causata da mutazioni del gene della beta-globina che causa la riduzione o l’assenza di una componente dell’emoglobina. Per sopravvivere, i pazienti mantengono i livelli adeguati di emoglobina attraverso trasfusioni croniche di sangue. Trasfusioni necessarie a vita, che però comportano il rischio di progressivi danni a più organi per l’inevitabile sovraccarico di ferro. La nuova terapia genica somministrata una sola volta, offre ai pazienti di 12 anni o più, con genotipo non β0/β0 _ per cui è indicata _ la possibilità di essere liberi da queste continue trasfusioni.
“L’approvazione europea della prima terapia genica per la β-talassemia trasfusione-dipendente _ commenta Alberto Avaltroni, General Manager di bluebird bio Italia _ rappresenta una pietra miliare nel trattamento di questa patologia, frutto di un lavoro di ricerca che stiamo portando avanti da quasi 20 anni grazie al contributo fondamentale di sperimentatori clinici, operatori sanitari, pazienti e loro familiari. Un traguardo straordinario _ sottolinea _ per noi rappresenta un punto di partenza che ci spinge a continuare a lavorare, per rendere il trattamento disponibile al più presto per tutte le persone che ne potranno beneficiare”.
Oltre alla designazione di Priority Medicines (Prime), la terapia ha ottenuto dalla Ce la designazione di farmaco orfano per il trattamento della β-talassemia intermedia e major, forme che rientrano nella malattia trasfusione dipendente. Grazie ai programmi che accelerano la valutazione su trattamenti innovativi, l’Ema ha dato l’ok nei tempi più rapidi possibili per un prodotto medicinale di terapia avanzata (Atmp).
“Con l’approvazione da parte dell’Ema si aprono orizzonti lungamente attesi dai molti pazienti italiani e dalle loro famiglie”, afferma Tony Saccà, presidente di United Onlus, Federazione nazionale delle associazioni Talassemia, Drepanocitosi e Anemie rare. “Nonostante, infatti, la gestione della malattia sia migliorata sensibilmente in queste ultime 3 decadi grazie all’impegno dei clinici, della comunità scientifica, dei donatori che ci permettono di ricevere le trasfusioni e degli stessi pazienti _ prosegue _ il deterioramento fisico e psichico dei malati non ha purtroppo conosciuto un vero arresto”. Grazie alla ricerca, le prospettive stanno cambiando. Saccà rivolge dunque “un appello ai miei amici e fratelli: curiamoci al meglio oggi e guardiamo con fiducia al futuro”.
Gli studi clinici hanno dimostrato come una singola somministrazione di questa terapia genica riesca a rendere i pazienti liberi da trasfusioni. Secondo i dati del trial di Fase 1/2 Hgb – 205 il 75% dei pazienti con genotipo non β0/β0 non ne ha più avuto bisogno, dopo l’infusione, per un periodo continuativo di oltre 12 mesi. Nello studio di Fase 1/2 Northstar, l’80% dei pazienti con genotipo non β0/β0 ha ottenuto l’indipendenza dalle trasfusioni. Gli 11 talassemici coinvolti (tre dello studio Hgb-205 e otto dello studio Northstar) hanno continuato a non dover più fare trasfusioni per un periodo di 21-56 mesi.
Trattandosi di una terapia con una somministrazione estremamente tecnica e specialistica, bluebird bio è pronta a collaborare con centri di trattamento qualificati selezionati, con esperienza nel trapianto di cellule staminali e nel trattamento di pazienti con questa forma di talassemia, per l’infusione. L’autorizzazione condizionale all’immissione in commercio è valida in tutti i 28 Stati membri dell’Ue, nonché in Islanda, Liechtenstein e Norvegia.