Sma, i nuovi farmaci migliorano la capacità motoria

La Sma, l’atrofia muscolare spinale, è una malattia a carico delle cellule che compongono le corna anteriori del midollo spinale. In questa zona sono localizzati i neuroni che proiettano verso la muscolatura. Proprio per questa ragione un danno a livello di queste cellule porta come diretta conseguenza notevoli difficoltà di movimento a causa del progressivo indebolimento dell’apparato muscolare. Ci sono diversi tipi di Sma, ognuna caratterizzata dall’età di insorgenza e dalla gravità dei sintomi. La più grave è la Sma 1, diagnosticabile già dai primissimi mesi di vita dei piccoli. Alla base della malattia vi è un difetto nel gene SMN1, una porzione di Dna che serve a produrre una proteina necessaria ai neuroni per sopravvivere. La ricerca per cercare di arginare una malattia tanto invalidante, nonostante le difficoltà e le sperimentazioni discutibili diventate oggetto di cronaca qualche tempo fa, non si è fermata. Dopo vari tentativi e sperimentazioni cliniche è stato messo a punto il farmaco Nusinersen, della Biogen e Ionis. Già dal prossimo anno il farmaco dovrebbe essere  disponibile in Italia per cure compassionevoli, cioè se ne potrà fare un uso esclusivamente terapeutico di sperimentazione in quanto non ancora in commercio.
Come funziona? Grazie alle migliori cure oggi esistenti, si è notato come sia aumentata la sopravvivenza dei bambini affetti dalla forma di tipo SMN1. l Nusinersen contiene l’omonima molecola ed agisce sul difetto genetico che causa la Sma convertendo la produzione del gene SMN2 in SMN1. I miglioramenti riscontrati sono stati significativi e hanno migliorato la capacità motoria nei bambini affetti da SMN1 nonostante, ad oggi, non esista una cura risolutiva. Tuttavia i risultati che si sono ottenuti sono un ulteriore passo in avanti nella cura della malattia ed è probabile che dopo un periodo di sperimentazione il farmaco possa essere immesso nel mercato, compreso quello italiano.
Ma la ricerca genetica presenta anche altre novità per il futuro. L’idea è quella di sostituire il gene modificato SMN1 con uno perfettamente funzionante. La tecnica non è nuova, e trova già applicazione, con risultati incoraggianti, nel trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich (patologia recessiva legata al cromosoma X che colpisce principalmente pazienti di sesso maschile in età infantile), grazie alla ricerca portata avanti dal Professor Luigi Naldini dell’ospedale San Raffaele di Milano.