Oggi è la Giornata delle malattie rare

Sono malati, ma impiegano mesi o anni a dare un nome alla patologia di cui soffrono. Ancora più faticoso è trovare un centro specializzato a cui affidarsi. Le terapie non sempre esistono e anche la ricerca scientifica arranca. A completare il quadro ci sono i pazienti, spesso bambini (e i loro genitori e fratelli), con tutte le difficoltà della vita quotidiana: da quelle presenti sul corpo direttamente dalla malattia a quelle causate dai frequenti soggiorni in ospedale, con ripercussioni economiche e lavorative, fino all’impatto psicologico. Ai 300 milioni di persone che nel mondo vivono con una malattia rara è dedicato il 28 febbraio, Giornata delle malattie rare.

Due milioni di malati rari in Italia

“A oggi sono tra le 6mila e le 8mila le patologie rare censite dall’Organizzazione mondiale della sanità (ma le stime sono al ribasso), che prese singolarmente interessano poche persone, ma nel loro complesso hanno un impatto enorme _ sottolinea Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo – Federazione italiana malattie rare, che organizza e coordina la Giornata nel nostro Paese . Chi è affetto da malattia rara (che spesso ha un’origine genetica e colpisce nella prima infanzia) è costretto a sacrificare buona parte del proprio tempo lavorativo o libero e delle proprie energie per le cure. I pazienti, e i loro familiari, non riescono così a vivere a pieno la propria vita, perdendosi moltissimi momenti importanti. Solo pochi, poi, hanno terapie: anche la ricerca va più a rilento perché le risorse dedicate agli studi sono inferiori ed è più difficile raccogliere informazioni dai pochi casi”.

I numeri

A livello europeo una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2mila. Se le patologie rare sono un gruppo molto ampio e diversificato di patologie, nei fatti colpiscono un numero ristretto di persone e di conseguenza causano problemi specifici legati alla loro rarità. Il 72% di queste malattie ha origini genetiche, il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche, il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica. Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura e la maggioranza dei pazienti non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare. Così il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. A peggiorare le cose c’è poi il fatto che le malattie rare hanno un andamento cronico e spesso invalidante, perché tendono ad aggravarsi col tempo. “Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi sottolinea Scopinaro . Tanto che 8 su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti ordinari della vita della persona affetta e della famiglia”.

Le iniziative

Nel 2022 si festeggia la quindicesima edizione, un “compleanno” importante, celebrato con appuntamenti e iniziative che si svolgeranno in tutta Italia, con l’obiettivo di sensibilizzare i cittadini e diffondere la conoscenza sulle malattie rare. Una Giornata che ha ricevuto il partenariato istituzionale dell’Istituto superiore di sanità e il patrocinio del Dicastero per il servizio dello sviluppo umano integrale istituito da Papa Francesco, in cui bambini e genitori, caregiver e familiari possano finalmente vedersi più riconosciuti e forse anche più ascoltati. Sul sito della Federazione (www.uniamo.org) è possibile scaricare i materiali social, acquistare la maglietta dedicata all’evento (donando il ricavato all’associazione) e informarsi sugli eventi in programma. Questa sera, tra le varie iniziative grazie anche al patrocinio del Ministero della Cultura , i monumenti di tutta Italia si illumineranno di rosa, azzurro e verde per portare l’attenzione dell’opinione pubblica sulle problematiche sociali e cliniche di chi vive con una malattia rara e mostrare solidarietà e vicinanza alla comunità mondiale delle persone con malattia rara e alle loro famiglie.

L’accordo

In occasione della Giornata è stato siglato anche un accordo tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, Orphanet e Osservatorio Malattie Rare (OMaR) che istituzionalizza una collaborazione ormai decennale tra le parti per aumentare la centralità dei malati rari, delle loro famiglie e delle associazioni. Per mettere cioè al centro le persone e le loro esigenze, non soltanto in quanto malati. L’accordo, della durata di tre anni, prevede la realizzazione di iniziative congiunte sul fronte della comunicazione e della formazione sulle malattie rare, l’organizzazione di incontri e convegni a tema, la presa incarico delle istanze provenienti da pazienti e associazioni. “Per anni si è pensato che le malattie rare fossero circa 8mila spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico del Bambin Gesù, che ha la più ampia casistica nazionale di malati rari in età pediatrica _. Un recente studio basato sulle principali fonti di dati esistenti ha dimostrato invece che superano le 10mila. Vuol dire decine di milioni di persone in tutto il mondo, la maggior parte delle quali sono bambini e ragazzi. L’accordo di collaborazione è importante proprio perché mira, attraverso la messa a sistema delle competenze cliniche e laboratoristiche del Bambino Gesù, delle conoscenze di livello europeo della rete Orphanet e della comunicazione verticale dedicata esclusivamente al mondo della rarità di OMaR, a offrire servizi ancora più vicini alle famiglie toccate da malattie rare”.
Fonte: Corriere della Sera