Disabili Mobilità Disabilità, Mobilità e Auto
Per la prima volta nella sua storia, la FDA (Food and Drug Administration, l’agenzia americana che si occupa degli alimenti e dei medicinali) ha autorizzato la commercializzazione di test genetici che consentirebbero ai clienti di conoscere il rischio di sviluppare alcune patologie genetiche, tra cui figurano anche il Parkinson, l’Alzheimer e la celiachia. La startup californiana 23andMe, fondata da Anne Wojcicki, ha ottenuto quest’autorizzazione dopo una complessa revisione della letteratura scientifica, che ha permesso di dimostrare l’esistenza di una correlazione tra le dieci patologie prese in esame dal test e alcune varianti genetiche.
Ma sono davvero efficaci questi test? L’iter è iniziato nel 2013, anno in cui la FDA aveva diffidato 23andMe dal continuare la commercializzazione senza aver prima ottenuto un’apposita autorizzazione, trattandosi di “medical devices” soggetti alla supervisione della FDA. Per ovviare alla diffida e riavviare la commercializzazione, l’azienda non ha dovuto solo dimostrare l’efficacia dei propri test, ma anche argomentare circa l’adeguata comprensione dei risultati da parte dei consumatori.
I nuovi test per rilevare la presenza o l’assenza di specifiche variabili genetiche è associata a un rischio più elevato di sviluppare una delle malattie prese in esame dal test: malattia di Gaucher di tipo 1, trombofilia ereditaria, deficit di α 1-antitripsina, celiachia, morbo di Parkinson, malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva, deficit congenito del fattore XI e distonia primaria a insorgenza precoce. Per il cliente, il processo è molto semplice: si tratta di inserire della saliva nella provetta fornita da 23andMe e di rispedirla alla società per le analisi genetiche. Nei propri laboratori, 23andMe estrae il Dna dai campioni di saliva con delle sonde che sono in grado di rilevare i marcatori genetici e utilizzano un chip per la genotipizzazione. In sei-otto settimane il cliente riceve un’ e- mail, dove si comunica che gli esiti dei test sono disponibili nella propria area riservata, sul sito di 23andMe.
Il test misura il rischio di sviluppare la malattia. Quello che è importante sottolineare è che i test non sono test di diagnosi delle malattie, ma possono solo misurare il rischio lieve o moderato della sua eventuale futura insorgenza, in concomitanza con altri eventuali fattori. Anche se in molti si stanno interrogando sulla portata etica di questa decisione, Robert Green, professore di genetica all’Harvard Medical School, in un’intervista al New York Times ha chiarito che la maggior parte delle persone che vogliono ottenere questo tipo di informazioni da un test fai da te (DTC, Direct-to-Consumer), sono in grado di gestirne la portata. I test di cui la FDA ha appena autorizzato la commercializzazione erano già venduti dalla startup in Canada e in Gran Bretagna, paesi dove la legislazione di riferimento è meno vincolante rispetto a quella americana. Il rischio, secondo alcuni esperti, potrebbe essere la non piena comprensione dei risultati dei test da parte di alcuni consumatori. La FDA ha cercato di ovviare a questa ipotesi imponendo a 23andMe che le istruzioni d’uso, i limiti e i risultati dei test siano di facile comprensione, inclusa la possibilità che si verifichino falsi positivi o falsi negativi.
L’Unione Europea manca ancora di un chiara legislazione in materia ed è molto cauta nel prospettare rischi e timori per i consumatori. Tuttavia “Anne Wojcickiha ha condotto una grande battaglia culturale con la FDA affermando il valore ‘educativo’ dei test _ ha detto Mariachiara Tallacchini, ordinaria di filosofia del diritto all’Università Cattolica ed esperta dei rapporti tra diritto e scienza _. Pur avendo dovuto accettare che i test erano dispositivi medici assoggettati all’autorizzazione della FDA, Wojcicki è riuscita a vincere sul piano sostanziale. E’ infatti passata l’idea che la società sia pronta per questo tipo di conoscenza. Gli individui sono pronti ad avere un rapporto più diretto con la conoscenza delle proprie condizioni genetiche. Conoscendo il proprio rischio genetico personale, coloro che utilizzano i DTCs possono anche essere motivati a diventare maggiormente responsabili della propria salute, forse adottando forme di prevenzione e uno stile di vita più sano. Al consumatore viene fornito uno strumento di conoscenza che può modificare il suo atteggiamento nei confronti di taluni aspetti della sua vita”.
Ma sono davvero efficaci questi test? L’iter è iniziato nel 2013, anno in cui la FDA aveva diffidato 23andMe dal continuare la commercializzazione senza aver prima ottenuto un’apposita autorizzazione, trattandosi di “medical devices” soggetti alla supervisione della FDA. Per ovviare alla diffida e riavviare la commercializzazione, l’azienda non ha dovuto solo dimostrare l’efficacia dei propri test, ma anche argomentare circa l’adeguata comprensione dei risultati da parte dei consumatori.
I nuovi test per rilevare la presenza o l’assenza di specifiche variabili genetiche è associata a un rischio più elevato di sviluppare una delle malattie prese in esame dal test: malattia di Gaucher di tipo 1, trombofilia ereditaria, deficit di α 1-antitripsina, celiachia, morbo di Parkinson, malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva, deficit congenito del fattore XI e distonia primaria a insorgenza precoce. Per il cliente, il processo è molto semplice: si tratta di inserire della saliva nella provetta fornita da 23andMe e di rispedirla alla società per le analisi genetiche. Nei propri laboratori, 23andMe estrae il Dna dai campioni di saliva con delle sonde che sono in grado di rilevare i marcatori genetici e utilizzano un chip per la genotipizzazione. In sei-otto settimane il cliente riceve un’ e- mail, dove si comunica che gli esiti dei test sono disponibili nella propria area riservata, sul sito di 23andMe.
Il test misura il rischio di sviluppare la malattia. Quello che è importante sottolineare è che i test non sono test di diagnosi delle malattie, ma possono solo misurare il rischio lieve o moderato della sua eventuale futura insorgenza, in concomitanza con altri eventuali fattori. Anche se in molti si stanno interrogando sulla portata etica di questa decisione, Robert Green, professore di genetica all’Harvard Medical School, in un’intervista al New York Times ha chiarito che la maggior parte delle persone che vogliono ottenere questo tipo di informazioni da un test fai da te (DTC, Direct-to-Consumer), sono in grado di gestirne la portata. I test di cui la FDA ha appena autorizzato la commercializzazione erano già venduti dalla startup in Canada e in Gran Bretagna, paesi dove la legislazione di riferimento è meno vincolante rispetto a quella americana. Il rischio, secondo alcuni esperti, potrebbe essere la non piena comprensione dei risultati dei test da parte di alcuni consumatori. La FDA ha cercato di ovviare a questa ipotesi imponendo a 23andMe che le istruzioni d’uso, i limiti e i risultati dei test siano di facile comprensione, inclusa la possibilità che si verifichino falsi positivi o falsi negativi.
L’Unione Europea manca ancora di un chiara legislazione in materia ed è molto cauta nel prospettare rischi e timori per i consumatori. Tuttavia “Anne Wojcickiha ha condotto una grande battaglia culturale con la FDA affermando il valore ‘educativo’ dei test _ ha detto Mariachiara Tallacchini, ordinaria di filosofia del diritto all’Università Cattolica ed esperta dei rapporti tra diritto e scienza _. Pur avendo dovuto accettare che i test erano dispositivi medici assoggettati all’autorizzazione della FDA, Wojcicki è riuscita a vincere sul piano sostanziale. E’ infatti passata l’idea che la società sia pronta per questo tipo di conoscenza. Gli individui sono pronti ad avere un rapporto più diretto con la conoscenza delle proprie condizioni genetiche. Conoscendo il proprio rischio genetico personale, coloro che utilizzano i DTCs possono anche essere motivati a diventare maggiormente responsabili della propria salute, forse adottando forme di prevenzione e uno stile di vita più sano. Al consumatore viene fornito uno strumento di conoscenza che può modificare il suo atteggiamento nei confronti di taluni aspetti della sua vita”.