Biopsia liquida, identifica 20 tipi di cancro

Poche gocce di sangue per identificare la presenza di una ventina di tumori. Al Congresso della Società europea di oncologia medica (Esmo) in corso a Barcellona sono stati presentati diversi studi sulla biopsia liquida: se alcuni riguardano mutazioni specifiche, spia del cancro del colon-retto o di una forma particolare di tumore al polmone, un nuovo esame ancora sperimentale ha dimostrato di riconoscere una ventina di tipi di cancro con un alto grado di precisione, come affermano i ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute (Usa).
“La ricerca in questo campo va in due direzioni: o si cerca un marker specifico di un certo tipo di neoplasia, o si valuta un’alterazione ‘agnostica’ comune a diversi tipi di tumore”, commenta Silvia Novello, docente di Oncologia dell’università di Torino. Il test Usa utilizza una tecnologia avanzata di sequenziamento per sondare il Dna “a caccia” di minuscoli tag chimici (metilazione) che influenzano l’attività (o meno) dei geni. Applicato a quasi 3.600 campioni di sangue _ alcuni da pazienti con tumore, altri da persone senza diagnosi al momento del prelievo _ il test ha rilevato correttamente la presenza di cancro dai campioni di pazienti, identificando il tessuto di origine. La specificità del test è risultata elevata.
Il team ha analizzato il Dna tumorale circolante in 1.530 di pazienti con diagnosi di cancro e 2.053 senza. I campioni erano relativi a più di 20 tipi di cancro, tra cui tumore al seno negativo ai recettori ormonali, cancro a colon-retto, esofageo, cistifellea, stomaco, testa e collo, polmone, leucemia linfoide, mieloma multiplo, carcinoma ovarico e pancreatico. La specificità complessiva è risultata del 99,4%, il che significa che solo lo 0,6% dei risultati indicava erroneamente la presenza di un tumore. La sensibilità del test per rilevare un tumore ad alta mortalità pre-specificato, aggiungono i ricercatori, è stata del 76%.
Il nuovo test cerca il Dna che le cellule tumorali riversano nel flusso sanguigno quando muoiono. Contrariamente alle biopsie liquide che rilevano mutazioni genetiche o altre alterazioni del Dna correlate al cancro, la tecnologia si concentra sulle modifiche note come gruppi metilici. Si tratta di unità chimiche che hanno un ruolo nel controllare quali geni sono “accesi” e quali “spenti”. Il test si concentra su porzioni del genoma in cui si trovano anomalie di metilazione nelle cellule tumorali.
“Il nostro precedente lavoro aveva indicato che i test basati sulla metilazione superano gli approcci tradizionali per rilevare molteplici forme di cancro nei campioni di sangue”, ha affermato l’autore principale dello studio, Geoffrey Oxnard. “I risultati del nuovo studio dimostrano che questi controlli offrono un metodo di screening per rilevare la presenza del tumore”. La biopsia liquida, però, non manderà in pensione gli esami tissutali. “Ci sono informazioni che al momento possono darci solo i tessuti, dati che la biopsia liquida non dà _ ha riferito Novello . Penso che per un lungo periodo di tempo biopsia tradizionale e liquida saranno affiancate”. “Viviamo un’epoca eccitante per quanto riguarda le indagini sul Dna tumorale nel sangue commenta Olivier Michielin del Centre Hospitalier Universitaire Vaudois di Losanna, sulla rivista del congresso _. Possiamo usare queste tecniche per monitorare la terapia, rilevare meccanismi di resistenza e scoprire precocemente la presenza di un tumore. Ci sono ancora molte cose da comprendere e la prossima sfida sarà integrare queste scoperte, per portarle al letto del paziente”.

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